ELA y la genética

Contents

¿Qué es un consejero genético?
Guías de consenso basadas en evidencia sobre el asesoramiento y las pruebas genéticas en ELA
¿Cómo funcionan las pruebas genéticas?
¿Cuáles son los resultados de las pruebas genéticas?
¿Qué puedo aprender de las pruebas genéticas?
¿Cuánto cuestan las pruebas genéticas?
Emociones asociadas con las pruebas genéticas
Consejos para compartir los resultados de sus pruebas genéticas con la familia
Recursos adicionales
Más información
Ver todos los recursos

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Declaración de Descargo de Responsabilidad: La información en esta guía no es asesoramiento médico. Hable con su equipo de atención de ELA antes de tomar cualquier decisión sobre su salud o tratamiento. Juntos, usted y su equipo de atención pueden encontrar un plan de tratamiento que funcione para usted.

Última Revisión: 23 de junio de 2024

ELA y la genética
Todas las personas con ELA, independientemente de su presentación clínica o historial familiar, deberían tener la opción de recibir asesoramiento genético y pruebas genéticas.

¿Qué es un consejero genético?

Un consejero genético es un proveedor de atención médica que se especializa en genes y cómo afectan nuestra salud. Están aquí para ayudarle antes, durante y después del proceso de pruebas genéticas. Su médico y/o consejero genético le proporcionarán la educación y el apoyo que necesita para tomar una decisión informada sobre las pruebas genéticas. Si decide someterse a pruebas genéticas, su médico o consejero le ayudará a comprender las implicaciones y determinar los próximos pasos.

Para programar una cita con un consejero genético en Northwestern Medicine, por favor llame al 312.695.7950.

Si busca encontrar un consejero genético en su área, hable con su Equipo de Cuidado de ELA o contacte a la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos.

Para personas viviendo con ELA

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La My ALS Decision Tool™ es una guía interactiva y en línea sin precedentes en los EE. UU., puede guiarle a través del proceso de las pruebas genéticas, los beneficios e inconvenientes de estas pruebas y ayudarle a tomar una decisión informada. La próxima vez que se reúna con su equipo de cuidado de ELA, puede proporcionarles su decisión y preguntar sobre los próximos pasos.
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Cuando utilice la función de búsqueda de la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos, primero elija si le interesa recibir asesoramiento en persona o por telemedicina. Luego, elija el estado en el que vive, haga clic en la especialización de “adultos (incluidas enfermedades complejas)” y “neurogénicos” y, luego, haga clic en buscar para obtener una lista de asesores.

Guías de consenso basadas en evidencia sobre el asesoramiento y las pruebas genéticas en ELA

Existen más de 40 genes diferentes conocidos que están asociados con la ELA, y los investigadores continúan descubriendo más. La práctica de las pruebas genéticas en la ELA ha sido impactada por la alta demanda de los pacientes, los programas de pruebas patrocinados y una nueva terapia aprobada por la FDA dirigida a genes en la ELA. Sin embargo, existen muchos desafíos, incluyendo la escasez de consejeros genéticos en las clínicas de ELA y las diferencias en los métodos de laboratorio y los informes.
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Para saber más vea a Jennifer Roggenbuck, MS, CGC, del Centro Médico Wexner de la Universidad Estatal de Ohio, discutir nuevas guías de consenso basadas en evidencia para el asesoramiento genético y las pruebas en ELA.

alslearningseries.org

¿Cómo funcionan las pruebas genéticas?

Si decide realizar pruebas genéticas, se reunirá con un médico o un consejero genético (un proveedor de atención médica que se especializa en genes y cómo afectan nuestra salud). Después de discutir los posibles pros y contras de las pruebas genéticas con su médico o consejero genético, ellos ordenarán las pruebas que necesite.

Así es como funcionan las pruebas genéticas:

Step 1

Paso 1

Su médico o consejero le pedirá que proporcione una muestra de ADN. Esto podría ser una muestra de su sangre o saliva.
Step 2

Paso 2

Su médico o consejero enviará su muestra a un laboratorio. El laboratorio de pruebas genéticas "leerá" su ADN y buscará variantes patogénicas (diferencias en genes específicos que pueden causar que las personas desarrollen ELA). Este paso usualmente toma entre 4 y 6 semanas.
Step 3

Paso 3

Su médico o consejero explicará los resultados de sus pruebas. También pueden hablarle sobre las opciones de tratamiento o ofrecer orientación para ayudarle a usted y a su familia a planificar el futuro. Puede pedirle a su médico o consejero una copia de los resultados de sus pruebas. Es una buena idea guardar sus resultados en un lugar seguro, para que usted o sus seres queridos puedan revisarlos más adelante.

 

¿Cuáles son los resultados de las pruebas genéticas?

Cuando reciba los resultados de sus pruebas genéticas, el informe dirá cualquiera de lo siguiente:
+

Resultado positivo

Significa que se encontró una variante patogénica relacionada con ELA en su ADN.
-

Resultado negativo

Significa que no se encontró ninguna variante patogénica relacionada con ELA en su ADN.
?

Resultado incierto

Conocido como Variante de Significado Incierto (VUS). Esto significa que se encontró una variante, pero actualmente no se sabe que esté relacionada con ELA.

¿Qué puedo aprender de las pruebas genéticas?

Con las pruebas genéticas puede ser capaz de aprender:
Genetic Testing 1
Si el tipo de ELA que tiene está vinculado a una variante patogénica
Genetic Testing 2
Si puede participar en ciertos ensayos clínicos (estudios de investigación donde los participantes prueban nuevos tratamientos médicos) u otros estudios de investigación
Genetic Testing 3
Si hay formas más efectivas de manejar sus síntomas de ELA
Genetic Testing 4
Si es probable que experimente otros síntomas en el futuro, como cambios cognitivos (cambios en cómo piensa y se comporta)
Genetic Testing 5
Si sus hijos u otros miembros de la familia son más propensos a desarrollar ELA y condiciones relacionadas
Hay más de 40 genes diferentes conocidos que están asociados con ELA, y los investigadores todavía están descubriendo más. Los más comunes son:

SOD1
TARDBP

FUS
C9ORF72

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Una variante patogénica es una diferencia en genes específicos que puede causar que las personas desarrollen ELA. Las pruebas genéticas pueden decirle si su tipo específico de ELA estaba vinculado a una variante patogénica.
En 2023, la FDA otorgó aprobación acelerada a Qalsody de Biogen para el tratamiento de SOD1-ELA. Qalsody es el primer tratamiento aprobado por la FDA dirigido a una causa genética de ELA. Hable con su equipo de cuidado de ELA para aprender más sobre Qalsody.
Genetic Testing 4
Frontotemporal degeneration or FTD is a term used to describe significant cognitive changes related to ALS and other neurological conditions. FTD can affect the way people think, feel, and interact with others. To learn more about FTD please visit theaftd.org.

¿Cuánto cuestan las pruebas genéticas?

Aunque históricamente las pruebas genéticas han sido costosas, los costos han disminuido significativamente con el tiempo. Su consejero genético puede proporcionarle opciones de pruebas y ayudarle a recopilar información sobre los costos anticipados. Algunas empresas de pruebas genéticas también pueden trabajar con su compañía de seguros para cubrir el costo.

También puede preguntar a su consejero sobre programas que ofrecen pruebas genéticas sin costo.

Emociones asociadas con las pruebas genéticas

El proceso de pruebas genéticas puede ser abrumador o confuso en ocasiones. Puede sentir ansiedad mientras espera sus resultados. Aprender sobre sus resultados puede provocar emociones difíciles para usted y sus seres queridos también.

Por ejemplo, podría sentirse emocionado o aliviado de obtener respuestas sobre la causa de su ELA. O, si no obtiene la información que esperaba aprender, podría sentirse triste o frustrado. Si elige compartir los resultados de las pruebas genéticas con los miembros de su familia, ellos pueden tener sentimientos fuertes sobre sus resultados y su propio riesgo de desarrollar ELA.

Not Alone
No matter what you decide, your ALS care team is here to listen and support your decision. 

Consejos para compartir los resultados de sus pruebas genéticas con su familia

El proceso de pruebas genéticas puede ser abrumador o confuso en ocasiones. Es posible que se sienta ansioso mientras espera sus resultados. Conocer sus resultados también puede generar emociones difíciles para usted y sus seres queridos.

Al compartir los resultados de las pruebas genéticas con sus familiares, ellos pueden experimentar emociones intensas sobre sus resultados y su propio riesgo de desarrollar ELA.

!

Recuerde que usted decide:

Si realizarse pruebas genéticas

Qué hacer con la información que obtiene de las pruebas genéticas

Con quién compartir sus resultados

Consejos para compartir los resultados de sus pruebas genéticas con la familia, si usted eliga:
Not Alone
No está solo. Un consejero genético puede ayudarlo en cada paso del camino. Los consejeros genéticos también están disponibles para otros miembros de la familia que quieran discutir sus riesgos.
Control
Usted está en control. Puede decidir si quiere compartir sus resultados y con quién.
Practice
Escriba una lista de cosas que quiere cubrir. No necesita tener todas las respuestas, y no necesita explicar todo de una sola vez.
Time
Encuentre el momento adecuado. Asegúrese de que usted y la persona a quien le está diciendo no estén distraídos o en medio de algo. Un espacio tranquilo con atención completa es lo mejor.
Writing
Considere escribir una carta o un correo electrónico. Si tener una conversación puede ser demasiado difícil. Los consejeros genéticos también pueden escribir cartas que expliquen las pruebas, los resultados y su significado que puede compartir con su familia.
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Para obtener más información sobre el asesoramiento genético y las pruebas genéticas predictivas para personas en riesgo de desarrollar ELA y otras condiciones, vea este seminario web de nuestra Serie de Aprendizaje sobre la ELA, presentado por Laynie Dratch, MSc, CGC, consejera genética en las clínicas de ELA y FTD de Penn.

alslearningseries.org

ALS & Genetic Counseling and Testing for Family Members Guide

Para obtener más información sobre el asesoramiento genético, lea la Guía de Consejería y Pruebas Genéticas para Familiares de personas con ELA.

es.lesturnerals.org/recursos

Recursos adicionales

Para obtener información más detallada sobre la ELA y la genética, consulte estas guías de recursos de la Alianza Internacional de Asociaciones de ELA/MND: www.als-mnd.org/support-for-pals-cals/clinical-care/genetic-counselling-and-testing/

El ALS Trial Navigator (ALS.net/ALS-Trial-Navigator) es un recurso integral que guía a las personas que viven con ELA a medida que aprenden más sobre cómo encontrar y participar en ensayos clínicos para la ELA. Después de responder algunas preguntas, puede conocer oportunidades de investigación, establecer prioridades personales y encontrar ensayos que cumplan con sus criterios. El Navigator también tiene un mapa interactivo para ayudarle a encontrar ensayos en su área.

Learn more

La Les Turner ALS Foundation existe para guiarle hacia respuestas, apoyar a usted y a sus seres queridos, y avanzar en la investigación científica. Para obtener más información sobre cómo vivir con ELA, visite lesturnerals.org/resources.
My ALS Decision Tool
My ALS Decision Tool™
Si tiene ELA, deberá tomar decisiones importantes sobre su atención médica. A medida que avanza su enfermedad, su equipo de atención de ELA puede recomendarle diferentes opciones de atención. Puede usar esta herramienta para obtener información sobre algunos tratamientos comunes de ELA, responder algunas preguntas para ayudarle a pensar en lo que es más importante para usted y prepararle para hablar con su equipo de atención de ELA acerca de sus opciones. Para obtener más información, visite: alsdecisions.org.
ALS Learning Series
ALS Learning Series
Nuestra Serie de Aprendizaje de ELA en línea tiene como objetivo empoderar a la comunidad de ELA a través de la información y las perspectivas más recientes. Se ofrecen seminarios web educativos y sesiones interactivas de preguntas y respuestas que abordan una amplia variedad de temas, desde nutrición hasta cuidado respiratorio, presentados por miembros del equipo de Servicios de Apoyo de la Fundación, nuestra Clínica ELA Lois Insolia en Northwestern Medicine y otros expertos nacionales en ELA. Para obtener más información sobre el cuidado e investigación de ELA, visite: alslearningseries.org.
My ALS Communication Passport
My ALS Communication Passport to Quality Care
Mi Pasaporte de Comunicación de ELA para la Calidad de la Atención se creó para facilitarle la vida. Podrá compartir información de salud y preferencias de atención con los cuidadores. Tiene mucha información que mantener a raya, y esta herramienta le ayudará a hacerlo. Para obtener más información, visite: lesturnerals.org/passport.
Support Groups
Grupos de Apoyo
Facilitamos grupos de apoyo para brindar a las personas que viven con ELA, a sus cuidadores y familiares la oportunidad de compartir sus experiencias, brindar aliento y ayudarse mutuamente a navegar por su viaje con ELA. Para obtener más información, visite: es.lesturnerals.org/grupos-de-apoyo.
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Reciba recursos útiles y actualizaciones de la Fundación ALS Les Turner directamente en su bandeja de entrada. Recibirá información sobre herramientas de decisión adicionales para ayudarle a comprender sus opciones de tratamiento y tomar la decisión que sea adecuada para usted, además de información sobre eventos próximos, investigación de ELA, ensayos clínicos y más.
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