¿Qué es la ELA?
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad que debilita los músculos que utilizamos para movernos, tragar y respirar. En algunos casos, también puede causar cambios en el comportamiento y en el pensamiento. Los efectos de ELA se vuelven más graves con el tiempo y finalmente resultan mortales. Los síntomas y el progreso de ELA pueden variar considerablemente de una persona a otra, lo que puede dificultar el diagnóstico, manejo y tratamiento de la enfermedad.
Aún no existe una cura para la ELA. Sin embargo, el ritmo de la investigación ha aumentado significativamente en los últimos años, y organizaciones como la Fundación Les Turner ELA están listas para brindar ayuda y apoyo a las personas que viven con ELA, a los cuidadores y a todos los afectados por la enfermedad.
- La atención en centros multidisciplinarios como la Lois Insolia ALS Clinic ha demostrado prolongar la supervivencia y mejorar la calidad de vida.
- Existen tratamientos aprobados por la FDA que pueden retrasar el progreso de la enfermedad, y hay más en desarrollo.
- Varios ensayos clínicos y estudios están abiertos para inscripción en el Centro Les Turner ELA en Northwestern Medicine.
- El equipo de servicios de apoyo de la Les Turner ALS Foundation puede brindar apoyo emocional, respuestas y acceso a recursos educativos.
Lo más importante que debe saber es que no está solo en la lucha contra ELA. Estamos aquí para usted en cada paso del camino.
¿Cuánto tiempo viven las personas con ELA?
El promedio de supervivencia para alguien con ELA es de dos a cinco años. Sin embargo, es muy importante destacar que ELA progresa a diferentes velocidades en cada persona. Algunas personas con ELA sobreviven de cinco a diez años o incluso más. Los científicos han avanzado mucho en la comprensión de la enfermedad en los últimos años, pero todavía hay mucho que necesitamos aprender, lo que dificulta predecir cómo afectará ELA a cada individuo.
Aunque aún no existe una cura, hay cosas que las personas con ELA pueden hacer en este momento para ayudar a mantener y mejorar su calidad de vida. Hay tratamientos aprobados por la FDA que pueden disminuir el progreso de la enfermedad, y los especialistas en pulmonología (respiración) y neurología (el cerebro, la médula espinal y los nervios) en centros multidisciplinarios como la Lois Insolia ALS Clinic pueden ayudar a mejorar la salud y prolongar la supervivencia.
Conéctese con nuestro equipo de servicios de apoyo de ELA para conocer las opciones de apoyo y cómo trabajar en pro de la mejor calidad de vida para usted y sus seres queridos.
¿Qué tratamientos aprobados por la FDA están disponibles?
Las decisiones sobre medicamentos deben tomarse en consulta con su médico y formar parte de un enfoque integral de tratamiento. No existe una cura para la ELA, pero la FDA ha aprobado varias terapias para disminuir o tratar los síntomas.
Rilutek fue el primer medicamento aprobado por la FDA para el tratamiento de ELA, aprobado en 1995. Se ha demostrado que aumenta modestamente la esperanza de vida. Está disponible en forma de Riluzole (forma de píldora), Tiglutik (forma líquida) y Exservan (forma oral) bajo receta médica.
Nuedexta fue aprobado por la FDA en 2011 para tratar el afecto pseudobulbar, un síntoma que puede ocurrir en ELA y otras afecciones neurológicas, que se caracteriza por risa y llanto incontrolables.
En 2017, la FDA aprobó Radicava, un tratamiento por infusión de Mitsubishi Tanabe Pharma America. También se conoce como edaravone. Según la FDA, el ensayo clínico fundamental de Radicava en Japón mostró una desaceleración del 33% en la pérdida de función en los participantes, según la Escala de Calificación Funcional de ELA. En 2022, la FDA aprobó Radicava ORS (forma líquida) que se puede tomar por vía oral o a través de una sonda de alimentación.
En 2022, la FDA aprobó Relyvrio de Amylyx, una terapia oral que ha demostrado extender la supervivencia en cuatro meses o más, y disminuye la disminución de la función hasta un 25%.
En 2023, la FDA otorgó la aprobación acelerada de Qalsody de Biogen para SOD1-ELA. Es el primer tratamiento aprobado por la FDA que se dirige a una causa genética de ELA. Los resultados del estudio sugieren que un inicio temprano y el uso prolongado de Qalsody pueden ayudar a estabilizar la fuerza muscular, la función respiratoria y la calidad de vida. Qalsody se administra por vía intratecal (mediante una inyección en la médula espinal).
¿Existen ensayos clínicos o estudios de investigación?
La Clínica ELA Lois Insolia en el Centro Les Turner ELA de Northwestern Medicine está activamente involucrada en varios ensayos clínicos multicéntricos. La investigación clínica en ELA abarca una amplia escala de trabajos, que incluyen estudios de biomarcadores, estudios terapéuticos de etiqueta abierta, estudios de historia natural y ensayos clínicos.
Hay varios ensayos clínicos en curso en ELA que tienen el potencial de disminuir la progresión de la enfermedad y/o gestionar los síntomas.
Elegir participar en un estudio es una decisión personal importante. Le recomendamos que hable con su médico y su familia o amigos para decidir si desea unirse a un estudio.
La Les Turner ALS Foundation proporciona:
Atención multidisciplinaria integral en la Lois Insolia ALS Clinic en el Les Turner ALS Center de Northwestern Medicine.
Visitas de atención virtual personalizada y reuniones de coordinación de atención con coordinadores de servicios de apoyo de ELA.
Acceso a la inscripción en ensayos clínicos de ELA y coordinadores de ensayos clínicos dedicados.
Préstamos de equipos y programas de subvenciones para ayudar a cubrir los costos de modificaciones en el hogar, equipo, cuidado de relevo y transporte.
Grupos de apoyo en línea para compañía, apoyo emocional, orientación práctica y más.
Apoyo en la toma de decisiones compartidas para cuestiones como la respiración y la nutrición.
Guías de información sobre ELA con amplitud de temas, recopilando décadas de conocimiento y experiencia de equipos de atención de ELA.
Webinarios mensuales de la ALS Learning Series con sesiones de preguntas y respuestas.
Financiamiento para la investigación de ELA sobre causas, tratamientos y curas para la enfermedad.
¿Quién contrae ELA?
Los investigadores creen que la genética, el entorno y la edad juegan un papel en el desarrollo de ELA. Sin embargo, la causa de ELA aún no se conoce, y los científicos no saben por qué ELA afecta a algunas personas y no a otras.
A partir de 2017, se estimaba que había unas 32,000 personas viviendo con ELA en los EUA. Si bien técnicamente se considera una "enfermedad rara", los investigadores predicen que el riesgo de adquirir ELA a lo largo de la vida de un individuo es de aproximadamente 1 de cada 300 a la edad de 85 años.
¿Cuáles son los síntomas de ELA?
ELA puede causar:
debilidad
en los brazos y las piernas
sensaciones de espasmos
y ondulaciones bajo la piel (conocidas como fasciculaciones)
Rigidez muscular y calambres
(que pueden causar dolor)
Problemas respiratorios y cansancio extremo
Dificultades en el habla, la deglución y la saliva
ELA puede causar:
Cambios en el pensamiento y el razonamiento
Cambios en el comportamiento
como llorar, reír o bostezar en exceso (también conocido como el afecto pseudobulbar)
Demencia frontotemporal (FTD)
una forma rara pero más grave de cambios en el comportamiento y el pensamiento
ELA generalmente no afecta:
Los sentidos
la vista, el oído, el olfato, el tacto y el gusto suelen permanecer inalterados
La vejiga
aunque los problemas de movilidad pueden dificultar llegar al baño y algunas personas pueden tener un mayor deseo de orinar con más frecuencia
El sistema digestivo
aunque la falta de movilidad, problemas nutricionales y respiratorios pueden causar estreñimiento
La función sexual
las personas que viven con ELA pueden seguir disfrutando de la intimidad con sus seres queridos, aunque se necesitará cierta adaptación a medida que la enfermedad avance
¿Cómo se diagnostica ELA?
Puede llevar tiempo recibir un diagnóstico de ELA, ya que no existe una prueba única y definitiva. A menudo, se administrarán pruebas para descartar enfermedades con síntomas similares. Estas pruebas pueden incluir una resonancia magnética (MRI) del cerebro o la médula espinal, un estudio de electromiografía (EMG) de la función de los nervios y los músculos, y una variedad de análisis de sangre y orina.
Después de revisar estos resultados de las pruebas y el historial médico, y realizar un examen neurológico completo, un neurólogo neuromuscular generalmente puede llegar a un diagnóstico.
Puede llevar varios meses de observación y nuevas pruebas para llegar a un diagnóstico definitivo, que debe ser confirmado a través de una segunda opinión de otro especialista en neuromusculares.
¿Cómo pueden las personas que viven con ELA tomar el control de su propio cuidado?
Las visitas a la clínica proporcionan mucha información. Puede sentirse abrumado y puede ser difícil recordar preguntas específicas para su equipo de atención. Le recomendamos que se prepare para su visita a la clínica de ELA haciendo listas de las diferentes formas en que la ELA le está afectando y escribiendo preguntas específicas. Sugerimos llevar un cuaderno y una pluma y pedir a un familiar o amigo que tome apuntes.
Puede haber varias personas que participen en su atención y pueden presentarse nuevas a lo largo del camino. Recomendamos usar una herramienta como el Pasaporte de Comunicación Mi ELA para la Calidad de Cuidado para registrar información sobre sus rutinas diarias, como cómo desea comunicarse y obtener nutrición e hidratación, su método preferido de manejo del dolor/ansiedad y sus gustos y disgustos personales.
Muchas personas encuentran que un grupo de apoyo es un espacio seguro para ayudar a navegar y manejar las dificultades en sus vidas. Frente a desafíos similares, los participantes de los grupos de apoyo entienden, en un nivel más profundo, lo que otros miembros sienten y experimentan sin necesidad de explicaciones. La Les Turner ALS Foundation ofrece grupos de apoyo en línea sin costo alguno para las personas que viven con ELA y sus cuidadores.
Nuestro equipo de servicios de apoyo de ELA está a una llamada telefónica, un correo electrónico o una videollamada a distancia para proporcionarle respuestas, ideas y sugerencias basadas en varias décadas de trabajo con personas que viven con ELA y sus familias.
"Hay recursos disponibles tanto para la persona que vive con ELA como para la familia, así que úsenlos. ¡No sean tímidos! Hagan preguntas."
"No se preocupen por las pequeñas cosas y sepan que hay ayuda para las cosas grandes."
¿Qué otros servicios ofrece la Les Turner ALS Foundation para apoyarme a mí y a mis seres queridos?
Citas:
Miller, Robert G., et al. "Practice parameter update: the care of the patient with amyotrophic lateral sclerosis: drug, nutritional, and respiratory therapies (an evidence-based review): report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology." Neurology 73.15 (2009): 1218-1226.
Weisskopf, M. G., et al. "Prospective study of military service and mortality from ALS." Neurology 64.1 (2005): 32-37.
Martin, Sarah, Ahmad Al Khleifat, and Ammar Al-Chalabi. "What causes amyotrophic lateral sclerosis?." F1000Research 6 (2017).
