ELA y asesoramiento genético y pruebas para miembros de la familia
ELA y genética para miembros de la familia
Si tiene antecedentes familiares de ELA o de una condición neurológica relacionada — como la DFT (degeneración frontotemporal), demencia, enfermedad de Parkinson o una condición de salud mental como la esquizofrenia o el trastorno bipolar — es posible que tenga preguntas como:
- ¿Tengo un mayor riesgo de desarrollar esta condición debido a mis antecedentes familiares?
- ¿Podrían mis hijos o futuros hijos tener un mayor riesgo de desarrollar esta condición?
El asesoramiento genético puede ayudarle a encontrar respuestas. Después de reunirse con un asesor genético, podrá decidir si desea realizarse pruebas genéticas, también conocidas como pruebas genéticas predictivas. A través de estas pruebas, puede obtener información detallada sobre su riesgo de desarrollar ELA o condiciones relacionadas en el futuro.
La Herramienta de Decisiones Mi ELA™, (en inglés) una guía en línea interactiva y la primera de su tipo en los EE. UU., puede guiarlo a través del asesoramiento genético, el proceso de pruebas genéticas predictivas, los beneficios y desventajas de las pruebas genéticas predictivas, y ayudarlo a tomar una decisión informada. Fue desarrollada en colaboración con personas que viven con ELA, cuidadores, defensores, investigadores y un grupo internacional de asesores genéticos de Northwestern Medicine, The Ohio State University Wexner Medical Center, Penn Medicine y Macquarie University en Nueva Gales del Sur, Australia.
lesturnerals.org/predictive/als-genetic-counseling-testing-family-members
¿Qué es un asesor genético?
Un asesor genético es un profesional de la salud especializado en genética médica y en cómo los genes afectan nuestra salud. El asesoramiento genético es un primer paso esencial en el proceso de pruebas genéticas predictivas, y reunirse con un asesor genético NO significa que necesite someterse a pruebas. Un asesor genético puede ayudarle a comprender cómo sus genes y antecedentes médicos familiares pueden afectar su salud en el futuro.
Un asesor genético puede:
Para obtener más información sobre el asesoramiento genético y las pruebas genéticas predictivas para personas con riesgo de desarrollar ELA y otras condiciones, vea este seminario web de nuestra Serie de Aprendizaje sobre ELA presentado por Laynie Dratch, MsC, CGC, asesora genética en las clínicas de ELA y DFT de Penn.
alslearningseries.org
Si desea encontrar un asesor genético que se especialice en ELA y otras condiciones relacionadas en su área, puede solicitar una referencia en un Centro de Atención de ELA, hablar con el equipo de atención de ELA de su familia o contactar a la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos. (en inglés)
aboutgeneticcounselors.com
¿Cómo puedo prepararme para reunirme con un asesor genético?
¿Ha hablado con un médico sobre su riesgo de desarrollar ELA o una condición relacionada? Si es así, traiga sus notas de la consulta médica o haga que sus registros médicos sean enviados a la oficina del asesor genético.
También puede pedirle a una persona de apoyo (como una pareja, un miembro de la familia o un amigo cercano) que lo acompañe a su cita de asesoramiento genético.
GINA
Si vive en los Estados Unidos, es una buena idea informarse sobre sus derechos bajo la Ley de No Discriminación por Información Genética (GINA) antes de ver a un asesor genético. GINA es una ley que prohíbe a las compañías de seguros de salud y a los empleadores solicitar su información genética, tomar decisiones basadas en su información genética o discriminarle basándose en su información genética. Esto incluye su riesgo genético de ELA o condiciones relacionadas. En general, esto significa:
- Las compañías de seguros de salud no pueden negarle cobertura de seguro ni cobrarle más dinero basándose en su información genética.
- Los empleadores no pueden despedirle, rechazar su solicitud de empleo ni pagarle menos basándose en su información genética.
Sin embargo, es posible que experimente discriminación genética de otras maneras. Tenga en cuenta:
- Las compañías de seguros de vida, de atención a largo plazo y de discapacidad pueden negar su solicitud de cobertura basándose en la información genética de sus registros médicos (incluidas las notas de su asesor genético). Si le interesa solicitar estos tipos de seguros, es posible que desee hacerlo antes de reunirse con un asesor genético.
- GINA no se aplica al Servicio de Salud Indígena, las fuerzas armadas o empresas con menos de 15 empleados, lo que significa que no tiene protección legal contra la discriminación genética bajo GINA si se aplican estas situaciones. Dependiendo de dónde viva, su estado puede ofrecer protección legal adicional.
Para obtener más información sobre sus derechos legales bajo GINA, visite GINAHelp.org.
¿Qué puedo aprender de las pruebas genéticas?
Para obtener más información sobre la ELA y la planificación familiar, vea este seminario web de nuestra Serie de Aprendizaje sobre ELA (en inglés). Lisa Kinsley, MS, CGC, asesora genética en la Clínica Lois Insolia ELA del Centro de ELA Les Turner en Northwestern Medicine, explica las pruebas genéticas y revisa las opciones de planificación familiar para quienes desean reducir el riesgo de transmitir una condición genética.
En 2023, la FDA otorgó aprobación acelerada a Qalsody de Biogen (qalsody.com) para el tratamiento de SOD1-ELA. Qalsody es el primer tratamiento aprobado por la FDA que tiene como objetivo una causa genética de la ELA.
Emociones asociadas con el asesoramiento genético y las pruebas genéticas predictivas
Consejos para comunicarse con su familia
¿Cuánto cuesta la prueba genética?
Recursos adicionales
End the Legacy: Una organización dirigida por pacientes dedicada a las necesidades e intereses de la comunidad de ELA y DFT genética.
www.endthelegacy.org
Light the Way: Proporciona a individuos y familias acceso a educación genética, apoyo entre pares, asesoramiento genético y orientación sobre los próximos pasos, incluidos el apoyo entre pares, ensayos, terapias y planificación familiar.
sanogenetics.com/light-the-way
The Association for Frontotemporal Degeneration: Su misión es mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por la DFT y fomentar la investigación hacia una cura.
www.theaftd.org
ALS TDI Trial Navigator: Proporciona un recurso para buscar investigación clínica que actualmente está inscribiendo personas con una conexión genética conocida a la ELA y que no son sintomáticas, junto con personas que no conocen su estado genético.
www.als.net/als-trial-navigator
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